파타우 증후군 이란?

파타우 증후군이란 무엇일까요?

파타우 증후군

파타우 증후군은 13번 염색체가 정상적인 2개 대신 3개 존재하는 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 1960년 클라우스 파타우가 처음 보고하여 파타우 증후군이라는 이름이 붙여졌습니다. 이는 다운 증후군이나 에드워드 증후군과 유사하게 염색체 수의 이상으로 인해 발생하는 질환이지만, 파타우 증후군은 다른 두 질환보다 더욱 심각하고 생존율이 낮은 특징을 가지고 있습니다.

파타우 증후군 증상

파타우 증후군의 원인

파타우 증후군은 주로 난자 형성 과정에서 13번 염색체가 제대로 분리되지 않아 발생합니다. 이러한 염색체 비분리는 우연히 발생하며, 특정 유전적 요인이나 환경적 요인과의 연관성은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 다만, 어머니의 고령이 파타우 증후군 발생 위험을 높이는 요인 중 하나로 알려져 있습니다.

파타우 증후군 의 염색체 형태

파타우 증후군의 증상

■ 파타우 증후군은 매우 다양하고 심각한 증상을 동반합니다. 주요 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 뇌와 신경계: 소두증, 전뇌증, 소뇌저형성 등 뇌 기형이 나타나며, 지적 장애, 경련 등 신경계 이상이 동반됩니다.

• 얼굴: 소안구증, 외눈증, 구순구개열, 귀 기형 등 얼굴 기형이 나타납니다.

• 심장: 심실중격결손 등 심장 기형이 흔하게 발생합니다.

• 신장: 다낭성 신증 등 신장 기형이 나타납니다.

• 기타: 손가락과 발가락 기형, 팔다리 기형, 횡격막 탈장 등 다양한 기형이 동반될 수 있습니다.

파타우 증후군의 진단

파타우 증후군은 임신 중 초음파 검사를 통해 태아의 기형을 발견하거나, 신생아기에 특징적인 외모와 증상을 통해 의심할 수 있습니다. 확진을 위해서는 양수검사나 융모막 융모 검사 등을 통해 태아의 염색체를 분석하는 검사가 필요합니다.

파타우 증후군의 치료

현재 파타우 증후군에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 파타우 증후군 환자는 다양한 기관의 기형을 동반하기 때문에 각 기관에 대한 대증적인 치료를 시행할 수 있습니다. 하지만 대부분의 환자는 심각한 합병증으로 인해 생존율이 매우 낮습니다.

파타우 증후군에 대한 전망

파타우 증후군은 치명적인 질환으로, 대부분의 환자가 생후 1개월 이내에 사망합니다. 생존하는 경우에도 심각한 장애를 가지고 살아가게 됩니다.

파타우 증후군에 대한 추가 정보

• 유전 상담: 파타우 증후군 환자를 가진 가족은 유전 상담을 통해 재발 위험성에 대한 정보를 얻고, 향후 임신 계획에 대한 상담을 받을 수 있습니다.

• 지지 치료: 파타우 증후군 환자와 가족에게는 심리적, 사회적 지지가 매우 중요합니다.

• 연구: 파타우 증후군의 원인 규명과 치료법 개발을 위한 연구가 지속적으로 진행되고 있습니다.